Genética médica Lo esencial de un vistazo

Incluye Índice General, Índice Alfabético, Abreviaturas, Glosario, Apéndice

Introducción.-- Lugar de la genética en la medicina.-- El enfoque mendeliano.-- Elaboración de árboles genealógicos.-- Las leyes de Mendel.-- Principios de la herencia autosómica dominante y farmacogenética.-- Herencia autosómica dominante ejemplos clínicos.-- Herencia autosómica recesivaprincipios.-- Consanguinidad y principales enfermedades autosómicas recesivas incapacitantes.-- Herencia autosómica recesiva enfermedades potencialmente mortales.-- Aspectos de la dominancia.-- Herencia ligada a los cromosomas X e Y.-- Herencia ligada al cromosoma X ejemplos clínicos.-- Herencia mitocondrial.-- Evaluación del riesgo en enfermedades mendelianas.-- Biología celular básica.-- La célula.-- Los cromosomas.-- El ciclo celular.-- Características bioquímicas del ciclo celular.-- Gametogénesis.-- Biología molecular básica.-- Estructura del DNA.-- Replicación del DNA.-- Estructura de los genes.-- Producción de RNA mensajero.-- RNA no codificante.-- Síntesis de proteínas.-- Variación genética.-- Tipos de alteraciones genéticas.-- Mutagénesis y reparación del DNA.-- Impronta genómica.-- Mutación dinámica.-- Polimorfismo normal.-- Frecuencia alélica.-- Organización del genoma humano.-- Ligamiento genético y asociación de genes.-- Mapeo físico de genes.-- Identificación de los genes.-- Aplicación clínica del ligamiento y la asociación de genes.-- Citogenética.-- Análisis cromosómico.-- Aneuploidias cromosómicas.-- Aneuploidias de los cromosomas sexuales.-- Alteraciones estructurales de los cromosomas.-- Anomalías cromosómicas estructurales ejemplos clínicos.-- Síndrome de genes contiguos y síndromes monogénicos.-- Embriología y anomalías congénitas.-- Embriología humana generalidades.-- Patrones corporales.-- Diferenciación sexual.-- Alteraciones de la determinación sexual.-- Anomalías congénitas preembrionarias embrionarias y de origen intrínseco.-- Malformaciones congénitas en el período fetal.-- Desarrollo del corazón.-- Anomalías cardíacas.-- Desarrollo facial y dismorfología.-- herencia multifactorial y estudios de gemelos.-- Principios de las enfermedades multifactoriales.-- Enfermedades multifactoriales en la infancia.-- Enfermedades multifactoriales frecuentes durante la edad adulta.-- Estudios de gemelos.-- Cáncer.-- La cascada de transducción de señales.-- Las ocho características distintivas del cáncer.-- Cánceres familiares.-- Técnicas genómicas para el diagnóstico y el tratamiento del cáncer.-- Genética bioquímica.-- Trastornos del metabolismo de los aminoácidos.-- Trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono.-- Defectos del transporte de los metales el metabolismo lipídico y el catabolismo de los aminoácidos.-- Trastornos del metabolismo de las porfirinas y las purinas y del ciclo de la urea.-- Enfermedades lisosomales peroximales y glucogenosis.-- Diagnóstico bioquímico.-- Inmunogenética.—Inmunogenética aspectos celulares y moleculares.-- Enfermedades genéticas del sistema inmunitario.-- Autoinmunidad HLA y trasplantes.-- Diagnóstico molecular.-- Métodos de análisis basados en la hibridación del DNA.-- Secuenciación del DNA.-- La reacción en cadena de la polimerasa.-- Perfil de DNA.-- Asesoramiento genético diagnóstico y tratamiento de las enfermedades y asuntos éticos y sociales.-- Asesoramiento genético reproductivo.-- Evaluación prenatal.-- Métodos para evitar y prevenir las enfermedades.-- Tratamiento de las enfermedades genéticas.-- Aspectos éticos y sociales en genética clínica