Thompson y Thompson Genética En Medicina

Incluye Índice General, Índice Alfabético, Glosario, Anexos

Incluye Referencias Bibliográficas

Introducción al genoma humano.-- El genoma humano: estructura y función de los genes.-- Diversidad genética humana: mutación y polimorfismo.-- Principios de citogenética clínica y análisis genómico.-- Bases cromosómicas y genómicas de la enfermedad: trastornos de los autosomas y de los cromosomas sexuales.-- Patrones de herencia monogénica.-- Genética de las enfermedades multifactoriales comunes con herencia compleja.-- Variación genética en las poblaciones.-- Identificación de la base genética de las enfermedades humanas.-- Bases moleculares de las enfermedades genéticas: Principios generales y lecciones aprendidas de las hemoglobinopatías.-- Bases moleculares bioquímicas y celulares de las enfermedades genéticas.-- Tratamiento de la enfermedad genética.-- Genética del desarrollo y malformaciones congénitas.-- Genética y genómica del cáncer.-- Evaluación del riesgo y asesoramiento genético.-- Diagnóstico y cribado prenatales.-- Aplicación de la genómica a la medicina y la asistencia sanitaria personalizada.-- Aspectos éticos y sociales en genética y genómica.-- Casos clínicos